全基因组测序
1 技术简介
全基因组测序是指利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异， 为筛选疾病的致病及易感基因， 研究发病及遗传机制提供重要信息。
2 实验流程
3 样品准备
1）DNA样本送样建议
样本类型 | 总量 | 浓度 | 完整性（胶图） | 纯度 |
Genomic DNA | ≥1μg | ≥12.5ng/μL | 主峰＞20Kb | 无蛋白，RNA/盐离子等污染，样本无色透明不粘稠 |
2）组织样本送样建议
组织类型 | 需求量 |
新鲜培养细胞 (细胞数) | ≥5×106cell |
新鲜动物组织干重 | ≥50mg |
全血（哺乳动物） | ≥1 mL |
FFPE | ≥ 10 片，未染色，100 mm2，5 ~ 10μm厚度 |
4 生信分析流程
5 主要结果展示（展示标准分析部分，具体项目具体分析，详细请咨询销售）
